Kinderen het Angelman syndroom? 4Veel voorkomende problemen bij

Kinderen met het Angelman syndroom; hoe is de zorg ingericht?Jesse Nabbe I6126536Jasper ten Tusscher I60682462.3 Verstandig omgaan met beperkingInhoud ?Inleiding 3Wat is het Angelman syndroom? 4Veel voorkomende problemen bij kinderen met Angelman syndroom 6Veel voorkomende zorg bij kinderen met het Angelman syndroom 9Conclusie 11Literatuur 12?Inleiding Een van de meest bekende syndromen die mensen met een beperking kunnen hebben is het syndroom van Down. Dit is het syndroom dat het vaakst voorkomt en dat ook het meest bekend is onder de Nederlandse populatie. Om dit in cijfers uit te drukken; per jaar worden er ongeveer 200 kinderen geboren met down. Toch zijn er ook nog een heleboel andere syndromen die mensen kunnen hebben. Een van deze syndromen is het Angelman syndroom. Een zeldzaam syndroom en ook niet echt goed bekend bij het gros van de bevolking. Zo ook bij ons, voordat wij aan dit blok begonnen. Ter vergelijking, in Nederland worden er per jaar ongeveer 12 kinderen geboren met Angelman Syndroom.Na wat meer over dit syndroom gelezen te hebben vonden wij dit een geschikt onderwerp voor dit werkstuk, omdat het een syndroom is dat minder vaak voorkomt dan Down wat maakt dat we er beiden graag meer over wilden weten. Na wat research zijn we tot de volgende onderzoeksvraag gekomen:’Wat zijn veelvoorkomende problemen bij kinderen met het Angelman syndroom en hoe is de zorg voor deze kinderen ingericht?’Met deze vraagstelling hopen wij een beter beeld te krijgen van hoe de zorg voor kinderen met dit syndroom eruit ziet. Dit, omdat het naar ons idee belangrijk is om een idee te krijgen wat de zorg voor iemand met een beperking inhoudt en hoe de mensen daar omheen mee omgaan.Wat is het Angelman syndroom? Het Angelman syndroom (AS) is een minder bekende beperking die mensen kunnen krijgen. Men schat dat jaarlijks 1:12000 tot 1:20.000 kinderen deze beperking krijgen. In Nederland zijn dit, zoals eerder vermeldt, ongeveer per jaar 12 kinderen die met dit syndroom geboren worden. Voor jongens en meisjes is er geen verschil in de incidentie.Het Angelman syndroom heeft niet specifiek 1 oorzaak, het kan verschillende oorzaken hebben. Deze zullen wij later bespreken. Wel hangen alle oorzaken samen met het UBE3A-gen op het maternale chromosoom 15. Wanneer we inzoomen op dit gen zien we dat we vooral moeten kijken naar het gebied 15q11-13. Chromosomen zijn verdeeld in 2 armen. Zo heb je de “korte” en de “lange” arm. Beide armen hebben een centraal gebied, genaamd de centromeren. De korte arm wordt vaak aangeduid met de letter “p” en de lange arm wordt vaak aangeduid met de letter “q”. Arm “q” wordt verdeeld in verschillende numerieke segmenten. Wanneer we gaan kijken naar segment q11-13 (wat bij ons syndroom een belangrijke rol speelt) zien we dat dit gebied zeer dicht bij het centromeer ligt. Dit gebied bevat ook vijf tot tien miljoen paren basen en vele genen en is daarom cruciaal voor het Angelman syndroom. Hetzelfde gebied bevat ook de genen die het Prader-Willi syndroom veroorzaken. Er zijn verschillende oorzaken die ervoor kunnen zorgen dat iemand het Angelman syndroom krijgt. De 4 die wij gaan bespreken zijn:Maternale deletie (70%-75%)Mutatie in het maternale UBE3A-gen (5%-10%)Imprinting defect, waardoor inactivering van maternaal UBE3A-gen (2%-5%)Uniparentale paternale disomie van chromosoom 15 (2%-5%) (dit betekent dat er twee chromosomen 15 van de vader aanwezig zijn i.p.v. een kopie van beide ouders).Wanneer we ons na deze informatie gaan richten op het UBE3A-gen zien we het volgende. UBE3A produceert een eiwit dat andere eiwitten labelt met de substantie Ubiquitin. Ubiquitin zorgt ervoor dat het juiste gelabelde eiwit wordt verplaatst naar het juiste metabolistische pad. Zo wordt het eiwit afgebroken en kan het zich verder gaan ontwikkelen. De informatie die men heeft over dit eiwit is nog vrij recent. De exacte functie van het UBE3A-gen is daarom ook nog niet bekend. Wel hebben onderzoekers gevonden dat gen een belangrijke functie heeft bij het ontwikkelen van de hersenen. Wanneer we kijken wat het UBE3A-gen te maken heeft met het Angelman syndroom zien we dat men veronderstelt dat het UBE3A-gen, doordat het de eiwitten niet meer labelt, bijdraagt aan de neurologische problemen van het Angelman syndroom. Of dit dan ook de gehele veroorzaker is van het syndroom is men nog niet achter. De 15q11-13 deletie: Een deletie wil zeggen dat er een stuk ontbreekt uit een chromosoom. Er kunnen meerdere oorzaken aan ten grondslag liggen. Toch lijken de meeste deleties spontaan te ontstaan. Bij het Angelman syndroom is dat bij ongeveer 70% van de patie?nten het geval. Er is dan, zoals eerder  beschreven, sprake van een deletie in het 15q11-13 gebied van het door de moeder gee?rfde chromosoom 15. De exacte functie van de genen in dit gebied is nog niet bekend. Er is een theorie die zegt dat de grootte van de deletie de expressiviteit van het AS kan aantasten. Genomische imprinting: in dit proces is een gen inactief. Het resultaat is dat maar e?e?n van de normaal gesproken twee genen actief is. Imprinting vindt plaats tijdens de ontwikkeling van de eicel en van de zaadcel. Als het Angelman syndroom veroorzaakt is door imprinting, dan zijn sommige genen alleen actief op het maternale chromosoom. Ze zijn dan inactief op het paternale chromosoom. Paternale uniparentale disomie: in dit geval worden beide chromosomen gee?rfd van dezelfde ouder. Naar schatting is dit maar bij drie tot vier procent van de AS-patie?nten de oorzaak. Als het AS veroorzaakt wordt door paternale uniparentale disomie dan zijn beide kanten van chromosoom 15 gee?rfd van de vader. Dan is het deel van chromosoom 15 dat normaalgesproken gee?rfd wordt van de moeder dus niet aanwezig. Ook zijn er nog personen met het Angelman syndroom die geen bekende oorzaak hebben hiervoor. Dit is in ongeveer 11% van de AS patiënten het geval. Men herkent Angelman syndroom vaak aan faciale dysmorfie (brachycefalie met afgeplat achterhoofd, microcefalie, midfaciale hypoplasie, diepliggende ogen etc.) Ook hebben deze mensen een typisch loop- en bewegingspatroon. Het merendeel van de diagnoses (ongeveer 90%) wordt gesteld doordat men de volgende vier kenmerken ziet:Ernstig verstandelijk beperktTypisch bewegingspatroonTypisch gedragspatroonAfwezige spraakontwikkelingBij een EEG ziet men een duidelijke patroon wat duidt op een Angelman syndroomHelaas is er voor dit syndroom geen behandeling mogelijk en wordt er vooral gekeken naar de manier waarop het voor deze mensen makkelijker wordt om te leven. Ook over een eventuele levensverwachting wordt in de literatuur geen duidelijk antwoord gegeven. Veel voorkomende problemen bij kinderen met Angelman syndroom Patiënten met het Angelman syndroom zijn bekend met vele problemen. Hieronder wordt ieder probleem kort toegelicht.Epilepsie Epilepsie is veelvoorkomend onder patiënten met het Angelman syndroom. Meer dan 80 procent van de kinderen met AS ontwikkelt epilepsie, vaak nog voordat ze drie jaar worden. De aard van de epileptische aanvallen kan wisselen. Vaak is er sprake van kortstondige absence, wat soms gepaard gaat met kleine schokjes van de ledematen. Ook komen grote aanvallen soms voor, met bewusteloosheid en trekkingen van armen en benen. Door de vele beschikbare anti epileptica, lukt het redelijk goed om het kind aanvalsvrij te houden. Slaapstoornissen Kinderen met AS zijn vaak bekend met slaapstoornissen. Deze slaapstoornissen vertalen zich in: moeilijkheden bij het naar bed brengen en/of bij het in slaap komen, ‘s nachts wakker worden, te vroeg wakker worden en combinaties hiervan. De slaapproblematiek kan leiden tot problemen voor het volledige gezin van een kind met AS. Daarnaast zorgt het vaak ook voor problemen in het goed functioneren van het kind overdag. Scoliose Door onbalans in de spierspanning, komt bij kinderen met AS vaak scoliose voor. De oorzaak hiervan kan liggen in afwijkingen van het bot, de zenuwen, de spieren of het bindweefsel. Als er scoliose geconstateerd wordt, kan er bij lichamelijk onderzoek vastgesteld worden of deze houdingsafhankelijk is. Als de vormafwijking verdwijnt bij correctie van het beenlengteverschil en/of verdwijnt bij vooroverbuigen dan is dit het geval. Aanvullend kan een ro?ntgenfoto van de rug gemaakt worden, om eventuele vergroeiingen te constateren en om de hoek van de verkromming te meten. Pijnklachten zijn er bij scoliose meestal niet. De behandeling, die vaak een paar jaar in beslag neemt, is er op gericht om verdere verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Zodra een kind kan lopen, worden er vaak steunzolen aangemeten.Zuigproblemen Een pasgeboren baby kan zuigen, omdat de nodige reflexen aanwezig zijn in het mondgebied. Normaalgesproken beschikt een pasgeborene over: de zuig/slikreflex, de tepelzoekreflex, de bijtreflex en de wurgreflex. Deze reflexen werken alleen goed als de samenwerking met de ademhaling in orde is. Zuigproblemen die bij kinderen met AS kunnen voorkomen:Niet goed zuigen. Te weinig kracht hebben of over een gebrekkige adem/slikcoo?rdinatie beschikken.Vaak stoppen of benauwd worden tijdens het voeden.Onrustig zijn tijdens het voeden en/of veel huilen en/of het hele lijf strekken.Een slechte conditie en/of een neurologisch probleem.Veel kokhalzen en/of verslikken.Te weinig voeding opnemen of te lang bezig zijn met de voeding. Veel spugen na de voeding. Problemen met eten en drinken Bij een normaal verlopende ontwikkeling begint rond de vijfde of zesde maand de hap/slikfase. Het kind leert dan actief te eten in plaats van reflexmatig. Vanaf acht maanden begint het kind met kauwen. Bij een kind met AS ontwikkelt het happen en kauwen zich vaak pas op latere leeftijd. Veel voorkomende problemen bij een kind met AS zijn: Problemen bij de overgang van reflexmatige naar willekeurige mondmotoriek.Problemen bij de overgang van lepelvoeding naar kauwen.Problemen bij het leren drinken uit een beker.Vaak spugen of kleine beetjes voeding teruggeven.Voeding weigeren. Veel kokhalzen. Het voeden duurt langer dan een half uur.Maag-/darmproblemen Veel kinderen met het Angelman syndroom hebben regelmatig last van obstipatie en hebben moeite om hun ontlasting kwijt te raken. Daarnaast hebben wat oudere kinderen een groter risico op obesitas, omdat zij voortdurend kunnen blijven eten. Problemen met spraak Kinderen, maar ook volwassenen, met het Angelman syndroom kunnen niet of nauwelijks in gesproken taal communiceren. Kinderen met AS kunnen taal beter begrijpen dan ze het kunnen produceren. Dat maakt het erg belangrijk om wel te spreken tegen kinderen met AS. Er zijn een hoop communicatiehulpmiddelen die de communicatie toch op gang brengen of kunnen ondersteunen. Communicatiehulpmiddelen varie?ren van ‘spreekknoppen’ tot uitgebreide dynamische systemen, voor alle leeftijden. Problemen met speekselverliesOok zijn kinderen met AS bekend met problemen omtrent speeksel; ze kwijlen. De oorzaak hiervan wordt vaak gezocht in de slikstoornissen die deze kinderen soms hebben. Door deze stoornissen kan het kind het speeksel niet goed doorslikken en hoopt het zich op. Ook spelen bewegings- en houdingsafwijkingen een rol bij dit speekselverlies.Daarnaast kunnen er afwijkingen zijn van de vorm en grootte van de kaak en/of de tong, waardoor soms de kaken en tanden onderling niet goed op elkaar aansluiten. Om speekselverlies te verminderen, geeft de logopedist adviezen aan de ouders en/of aan het kind.  Infecties Kinderen met AS zijn iets gevoeliger voor het oplopen van infecties. Wat de arts dan ook vaak ziet zijn oorontstekingen of infecties van de neus, keel of luchtpijp. Veel voorkomende zorg bij kinderen met het Angelman syndroom Er zijn een aantal gebieden in de zorg waar bij AS standaard veel aandacht aan wordt besteed. Bijzondere tandheelkundige zorg Soms kan het Angelman syndroom leiden tot problemen bij tandheelkundige zorg. Voorbeelden hiervan zijn : Angst of onbegrip bij het ondergaan van een tandheelkundige behandelingHet niet in staat zijn om zelf de mond te verzorgenDe risico’s van een epileptische aanval tijdens een tandheelkundige behandeling.Deze patiënten komen vaak terecht bij de zogeheten bijzondere tandheelkunde. In de bijzondere tandheelkunde zijn er geen of weinig wachttijden, de behandelkamers zijn prikkelarm, de artsen zijn speciaal opgeleid in het begeleiden en behandelen van ‘bijzondere’ patiënten, de consulten zijn langer dan in de normale tandheelkunde en de patiënten liggen op een speciaal kussen dat de vorm van het lichaam aanneemt. Ergotherapie Omdat kinderen met AS vaak ook lichamelijk beperkt zijn worden ze vaak begeleid door ergotherapeuten om hen zo zelfstandig mogelijk te laten leven. De ergotherapeut geeft adviezen aan het kind en/of de ouders. Die adviezen kunnen varie?ren van aanpassingen in huis tot hulpmiddelen en computerapparatuur. Ook geven ergotherapeuten trainingen in zichzelf aankleden of alleen eten. Fysiotherapie Bij AS zijn de hersenen niet goed in staat zijn om de tonus van de spieren goed aan te sturen. Dat betekent dat voor veel motorische bewegingen er sprake is van hyper- of hypotonie. Kinderen met AS hebben daardoor vaak meer tijd nodig om bepaalde bewegingen uit te kunnen voeren dan hun leeftijdgenoten. De fysiotherapeut kan door goede en nauwkeurige observatie de sterke kanten van het kind ontdekken en deze door een juiste begeleiding verder ontwikkelen.Logopedie/Orthodontie Bij veel kinderen met AS komt de spraakontwikkeling niet of nauwelijks op gang, toch is het heel belangrijk om de mondmotoriek te stimuleren. Dit is namelijk van belang voor een goede ademhaling en ook om goed te kunnen eten en drinken. Ook komt het bij kinderen met AS voor dat de gevoeligheid in de mond afwijkt. Een logopedist kan hierbij helpen. Door oefeningen worden de aangezichtsspieren getraind, waardoor de mimiek wordt gestimuleerd. Mimiek is erg belangrijk voor kinderen met AS, dit is vaak de beste manier voor hen om te communiceren. Niet alleen logopedistische hulp, maar ook het gebruik van een orthodontische beugel kan de mondmotoriek verbeteren.Begeleiding Daarnaast wordt er een hoop tijd besteed aan het begeleiden van het kind en van de ouders. ConclusieAllereerst beginnen we weer met onze onderzoeksvraag:Kinderen met het Angelman syndroom kennen vele problemen. Ze krijgen vaak te kampen met epilepsie, slapen vaak slecht, hebben problemen met eten en drinken, kwijlen vaak en spreken niet of nauwelijks. Naast dat kinderen met het Angelman syndroom verstandelijk beperkt zijn, zijn ze ook vaak lichamelijk beperkt. Bij AS zijn de hersenen niet goed in staat zijn om de tonus van de spieren goed aan te sturen. Dat betekent dat voor veel motorische bewegingen er sprake is van hyper- of hypotonie. Dit zorgt er voor dat het bewegen van de spieren bij een kind met AS soms erg lastig verloopt. Om deze reden zijn deze kinderen vaak onder behandeling bij een ergo- en een fysiotherapeut.Omdat de spraakontwikkeling bij deze kinderen niet of nauwelijks op gang komt zijn ze vaak ook onder behandeling bij een logopedist en soms een orthodontist. Deze zorgen ervoor dat de mondmotoriek gestimuleerd wordt. Dit is erg belangrijk, omdat deze motoriek cruciaal is voor de ademhaling. Als laatste wordt er ook veel aandacht besteed aan de begeleiding van de patiënten en zijn of haar ouders. Zo worden ouders met kinderen met AS in contact gebracht en worden ze vaak geholpen met de zorg voor hun kind thuis. Kortom, het gemiddelde kind met AS heeft een waslijst aan artsen en behandelaars die hem of haar helpen om een zo prettig en zelfstandig mogelijk leven te leiden.  Literatuur De onderstaande literatuur is gebruikt voor het maken van dit verslag. De literatuur is gevonden door het gebruik van de volgende zoektermen:Angelman, Syndrome, Syndroom, Zorg, Kinderen.Marian Bakker, 2016, Downsyndroom in cijfers, Gevonden op: https://www.rug.nl/research/genetics/eurocat/symposium-2016/bakker-eurocat-18-11-2016.pdfNina Foundation Erasmus MC – Sophia Rotterdam, 2010, Kinderen en volwassenen met het Angelman syndroom Reader Angelman syndroom, Gevonden op: http://www.ninafoundation.eu/index.php/diversen/diversen/115-reader-angelman-syndroom/fileCharles A. Williams, M.D, Sarika U. Peters, Ph.D., Stephen N. Calculator, Ph.D., 2009, Facts About Angelman Syndrome 7th Edition, Gevonden op: https://www.angelman.org/wp-content/uploads/2015/11/facts_about_as_2009_3-19-10.pdfAnne Hendrikx, Annefloor Mulder, 2016, Angelman en Prader-Willi syndroom, Gevonden op: https://www.erasmusmc.nl/huge/51023/177434/3517461/5936982/5937137Van Trigt,M., (2015), Zorg voor mensen met een verstandelijke beperking, Houten, Springer Media BV. Gevonden op:https://link-springer-com.ezproxy.ub.unimaas.nl/content/pdf/10.1007%2F978-90-368-0883-5.pdf  Zwets J., Kars H., (1997), Medische zorg voor mensen met een beperking, Houten, Springer Media BV.

x

Hi!
I'm Alejandro!

Would you like to get a custom essay? How about receiving a customized one?

Check it out